Үш жасар Нұртас Ерболұлының отбасы бақытты жаңалықпен бөлісті. Бір ай бұрын сәби алғашқы қадамдарын жасай бастады, дейді баланың анасы Гаухар Қадырбекова.
«Zolgensma алған күннен бастап бір ай өтті! Біз қазірдің өзінде Нұртастың алғашқы жетістіктерін көріп отырмыз, осы қуанышты жаңалықпен бөлісеміз! Өйткені, бұл, ең алдымен, халықтың еңбегі және сіздерсіз бұл жетістік болмайтын еді, қымбатты адамдар! Бұл оның қалыптасуындағы бастамасы деп үміттенеміз және сенеміз», — деді Нұртастың анасы.
Бала Zolgensma сауда маркасымен сатылатын онасемоген абепарвовеканың бір реттік инфузиясын алды. Жұлын бұлшықетінің атрофиясын емдеу үшін қымбат гендік терапия препараты қолданылады. Инфузияны көктамыр ішіне енгізеді.
Естеріңізге сала кетейік, Нұртаста сирек ауру — Вердниг-Гоффманның 2 типті жұлын бұлшықетінің атрофиясы анықталды. Бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру, онда жұлынның алдыңғы нейрондарының деградациясына байланысты бұлшықет белсенділігі жоғалады.
Бір жылдан астам уақыт бойы тек Қазақстаннан ғана емес, басқа елдерден де жанашыр азаматтар құны 1 миллиард теңгеге жуық қымбат препаратқа қаражат жинады. Осы жылдың көктемінде Нұртастың емделуіне қажетті сома жиналып, сыйға тартылды.
